Er zijn veel soorten berekeningen beschikbaar in het veld. Niet iedereen gebruikt hetzelfde om de afmetingen te meten. Formules zijn constant, maar niet de meting. Veel geleerden gingen vooraf aan verschillende meetopvattingen. De penetrantie en expressiviteit zijn de metingen van de fenotypes van hetzelfde genotype.
Penetratie versus expressiviteit
Het verschil tussen penetrantie en expressiviteit is dat hun kwantitatieve maatstaf. De penetrantie kan kwantitatief worden gemeten, en de expressiviteit kan niet kwantitatief worden gemeten. De penetrantie kan statistisch worden gemeten en de expressiviteit kan niet statistisch worden berekend. De gemodificeerde genen en enkele omgevingsfactoren zijn de reden voor zowel penetrantie als expressiviteit. Het bereik van gradatie is meer in expressiviteit dan in penetrantie.
De penetrantie is een maat voor een specifiek gen dat een individueel deel in een populatie draagt. Het genotype bevat een fenotype dat penetrantie wordt genoemd. Het percentage van hetzelfde type genotype dat de eigenschap in het individu uitdrukt, is de penetrantie. Het deel van de bevolking met een bepaald type genetische verandering verwijst naar de penetrantie. De penetrantie wordt verdeeld in volledige, onvolledige of verminderde penetrantie. De mutatie zal bij 95% van de mensen tot ziekte leiden en de overige 5% zal niet worden aangetast.
De expressiviteit is de maat voor de mate van het fenotype in het genotype. De toestand waarin de eigenschap tot uiting komt, geeft de expressiviteit aan. Het meet het niveau van het fenotype en de ernst ervan. Het verschil tussen mensen met hetzelfde genotype van fenotypes is de expressiviteit. Zelfs mensen met hetzelfde genotype hebben een ander type fenotype dat expressiviteit wordt genoemd. De uitdrukking van een eigenschap varieert in het bereik van graad bij individuen, wordt expressiviteit genoemd.
Vergelijkingstabel tussen penetrantie en expressiviteit
| Parameters van vergelijking | Penetratie | Expressiviteit |
| definitie | Penetrance is de maat voor het deel van een specifiek gen met een individueel deel. | Expressiviteit is de mate van het fenotype van een individu in het genotype. |
| kwantitatieve maat | Penetrance is kwantitatief meten. | Expressiviteit kan niet kwantitatief worden gemeten. |
| Statistische berekening | Penetrance heeft een statistische voorspelling | Expressiviteit heeft geen statistische berekening. |
| Aantal soorten | Penetrance heeft twee soorten. | Expressiviteit heeft één type. |
| Voorbeeld | Achondroplasie | Neurofibromatose. |
Wat is penetrantie?
Penetrance is de proportie waarin een individu een specifiek gen heeft dat tot uiting komt als fenotype. De penetrantie heeft drie soorten. Volledige penetrantie is dat de persoon 100% mutatie heeft, en dat het gen beïnvloedt, zal soms leiden tot ziekte. De mensen met volledige penetrantie zijn de volledige drager van het fenotype. De onvolledige of verminderde penetrantie is de waarschijnlijkheid van fenotype in het genotype en heeft mogelijk geen ernstig effect op het genotype. De mensen met partiële penetrantie zijn de halve drager van het fenotype. De blootstelling aan eigenschappen varieert bij mensen. Sommige mensen hebben levenslang effect, terwijl andere dat niet zijn.
De penetrantie is te wijten aan een mutatie van het gen dat bij sommige mensen ziekte kan veroorzaken. Het epistatische gen, het suppressorgen en de modificerende genen zijn allemaal effectief voor penetrantie. Mutaties zijn de belangrijkste reden voor de oorzaak van penetrantie in de vorm van een erfelijke ziekte. De omgevingsfactoren zijn ook verantwoordelijk voor de penetrantie die het genoom beïnvloeden. De verandering in een enkel polymorf allel is ook een penetrantie. Het is ingewikkeld om de penetrantie te lokaliseren.
De achondroplasie is een mooi voorbeeld van volledige penetrantie. In dit geval zal de mutatie een risicofactor voor borstkanker in rekening brengen. De BRAC1 en BARC2 zijn de allelen met hoge penetrantie, maar ze zijn geen volledige penetrantie. De osteogenesis imperfecta is een perfect voorbeeld van onvolledige of verminderde penetrantie. Mensen met deze mutatie hebben collageen in één gen, ofwel in COL1A1 of COL 1A2. Maar het heeft geen invloed op beide tegelijk. Het weefselcollageen versterkt de botten en spieren. De meting van de intensiteit van het fenotype in het genotype is de expressiviteit.
Wat is expressiviteit?
Expressiviteit is de mate van het fenotype van het genotype bij individuen. De toestand waarin de eigenschap wordt uitgedrukt, is expressiviteit. De omvang of de mate van het fenotype in het genotype is de expressiviteit. Mar-fan-syndroom, Van der Wo-u-de-syndroom en neurofibromatose zijn veelvoorkomende syndroom door expressiviteit. De blauwe tinten in de eieren variëren met individuen in expressiviteit.
De variabele expressiviteit is het grote aantal mensen met hetzelfde genotype met de tot uitdrukking gebrachte eigenschap. Maar ze hebben niet allemaal symptomen en ernst. Slechts enkelen zullen worden beïnvloed en uitgesproken. Mensen uit dezelfde familie hebben verschillende genoommutaties. De expressiviteit vertelt het bereik van fenotypes in dat genoom. De modificerende genen en omgeving zijn de factoren voor variabele expressiviteit. De modifier kan ook op meerdere manieren andere genen beïnvloeden.
De polydactylie is een mooi voorbeeld van expressiviteit. De aanwezigheid van extra tenen in de groep van aangetaste katten is expressiviteit. De extra spier is te wijten aan de mutatie van het genotype. De expressiviteit geeft de mate van fenotype weer. De nieuwe vinger en de spleet in de lippen zijn allemaal expressiviteit. De cis-regulerende elementen resulteren in een verandering in fenotype en transcript van de gens.
Belangrijkste verschillen tussen penetrantie en expressiviteit
Gevolgtrekking
Penetrance en expressiviteit zijn twee verschillende termen in genetische aandoeningen. Het kan zijn dat beide een vergelijkbare definitie hebben, maar door vergelijking kun je de verschillen vinden. Penetrance is het specifieke genoomfenotype in het individu in de hele populatie. Expressiviteit is de graad of het bereik van het fenotype van het genotype. Beide hebben unieke gevolgen voor de genen. De penetrantie-end-expressiviteit wordt beïnvloed door de gemodificeerde genen, mutatie en omgevingsfactoren. Omdat ze verschillende effecten in het genoom hebben, kan de oorzaak in beide vergelijkbaar zijn.
