Het syndroom van Down is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een genmutatie in de 23rd chromosoom dat de ontwikkeling van bepaalde onderscheidende gelaatstrekken bij de getroffen persoon veroorzaakt. Deze veranderingen kunnen een kleiner hoofd, platte gelaatstrekken, kortere nekken, enz. omvatten.
Autisme is echter een neurologische aandoening die geen onderscheidende verandering veroorzaakt in de gelaatstrekken van het individu dat met de aandoening leeft. Het veroorzaakt bepaalde cognitieve veranderingen, maar geen gemakkelijk herkenbare verandering in het uiterlijk van het individu.
Autisme versus het syndroom van Down
Het verschil tussen autisme en het syndroom van Down is dat autisme geen fysiek waarneembare veranderingen in de kenmerken van het getroffen individu veroorzaakt, terwijl het syndroom van Down een verandering in de fysieke kenmerken van het individu veroorzaakt.
Vergelijkingstabel tussen autisme en het syndroom van Down
| Parameters van vergelijking: | Autisme | Syndroom van Down |
| Fysiek waarneembaar kenmerk | Autisme produceert geen fysiek waarneembare kenmerken bij het individu dat aan de aandoening lijdt. | Het syndroom van Down produceert bepaalde fysiek waarneembare kenmerken bij het individu dat aan de aandoening lijdt |
| Diagnostisch venster | Autisme kan op vrij jonge leeftijd worden gediagnosticeerd. | Het syndroom van Down kan worden vastgesteld wanneer de foetus nog in de baarmoeder zit. |
| Type toestand | Autisme is een neurologische aandoening. | Het syndroom van Down is een genetische aandoening. |
| Oorzaken | De oorzaken van autisme zijn onbekend. Erfelijke factoren worden echter vaak tot de waarschijnlijke oorzaken gerekend. | Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van de 21st chromosoom. |
| Bijzondere waardevermindering veroorzaakt | Sociale cognitie en communicatiestoornissen. | Vertraagde groei, leerproblemen en verschillende andere lichamelijke beperkingen. |
| Spectrumconditie | Autisme is een spectrumaandoening. Het is ook algemeen bekend als ASS of Autisme Spectrum Stoornis. | Het syndroom van Down is geen spectrumaandoening. |
Wat is autisme?
Autisme is een spectrumaandoening die ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt bij degenen die ermee leven. Het is een neurologische aandoening die het zenuwstelsel van individuen aantast, zodat hun cognitieve vaardigheden en communicatieve vaardigheden ernstig worden aangetast. Het vermogen van het individu om met anderen om te gaan, wordt ernstig aangetast.
Als zodanig zijn de belangrijkste oorzaken van de aandoening grotendeels onbekend bij de medische gemeenschap. Erfelijke factoren worden echter beschouwd als een van de meest significante vermoedelijke risicofactoren. Volgens een studie uitgevoerd door de CDC zijn jongens vatbaarder voor autisme dan meisjes.
De symptomen van autisme worden duidelijk tijdens de vroege kinderjaren van een baby. De periode tussen 12-24 maanden is het cruciale moment waarop de meeste symptomen zichtbaar worden. Deze symptomen kunnen problemen met sociale interacties, het verwerken van sociale signalen, repetitieve gedragspatronen, enz. omvatten. Er zijn ontwikkelingsonderzoeken en andere tests ingesteld om een diagnose van autisme te bevestigen.
Als spectrumaandoening omvat autisme de autistische stoornis, het Asperger-syndroom, PDD-NOS en de desintegratiestoornis bij kinderen. Er zijn geen behandelingen voor de aandoening. Het kan eenvoudig worden beheerd met gedragstherapie, logopedie, fysiotherapie, enz.
Wat is het syndroom van Down?
Downsyndroom is een genetische aandoening waarbij het kind wordt geboren met een extra kopie van de 21st chromosoom. Deze aandoening veroorzaakt ernstige fysieke en mentale ontwikkelingsachterstanden bij de persoon die ermee wordt geboren.
Het syndroom van Down kan verder worden onderverdeeld in drie groepen. Trisomie 21 is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Down in termen van statistieken. Onder deze categorie is de extra kopie van het gen aanwezig in elke cel van het individu. Mozaïek treedt op wanneer het kind de extra kopie in sommige, maar niet alle cellen heeft. En de laatste variant is translocatie, waarbij het kind slechts een extra deel van de 21. heeftst chromosoom, niet de hele extra kopie.
Het syndroom van Down veroorzaakt bepaalde waarneembare fysieke kenmerken bij het kind, waaronder kleinere hoofden en oren, platte kenmerken, een kortere nek en andere. Cognitieve handicaps omvatten leerproblemen, impulsief gedrag, kortere aandachtsspanne, enz. Personen die met de aandoening leven, zijn vatbaar voor bepaalde fysieke aandoeningen zoals slecht zicht, aangeboren hartafwijkingen, leukemie, enz.
Prenatale tests zoals vruchtwaterpunctie, CVS en andere helpen bij het screenen op de markers van deze genetische aandoening tijdens de draagtijd. Evenzo wordt na de geboorte van het kind een test genaamd karyotype uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Belangrijkste verschillen tussen autisme en het syndroom van Down
- Het belangrijkste verschil tussen autisme en het syndroom van Down is dat de eerste een neurologische aandoening is, terwijl de laatste een genetische aandoening is. De eerste aandoening veroorzaakt geen waarneembare verandering in de fysieke kenmerken van het individu, maar de genetische mutatie in de laatste aandoening produceert bepaalde karakteristieke fysieke kenmerken bij de personen die met de aandoening leven.
- De diagnostische tijdlijnen van elke aandoening variëren. Terwijl autisme in de eerste maanden van de kindertijd kan worden gediagnosticeerd, kan het syndroom van Down worden gedetecteerd wanneer de foetus zich nog in de baarmoeder bevindt.
- Autisme veroorzaakt ernstige ontwikkelingsstoornissen bij het individu, zodat het vermogen van de persoon om te communiceren ernstig wordt beïnvloed. Omgekeerd is het syndroom van Down een genetische aandoening die het gevolg is van de aanwezigheid van een 3rd kopie van de 21st chromosoom.
- De oorzaken van elke aandoening zijn behoorlijk verschillend. Hoewel de oorzaken van autisme grotendeels onbekend zijn, wordt het syndroom van Down veroorzaakt door het optreden van een extra kopie van de 21st chromosoom bij de foetus.
- Autistische mensen ervaren de wereld anders. Aantasting van sociale cognitie, communicatie, zintuiglijke gevoeligheid, enz. zijn veel voorkomende gevolgen van de aandoening. Als alternatief veroorzaakt het syndroom van Down groeivertragingen bij het individu. Het leidt ook tot de ontwikkeling van kleinere gelaatstrekken en leerstoornissen.
- Autisme is een spectrumaandoening. Dit houdt in dat autistisch zijn verschillende individuen verschillend beïnvloedt. Het Asperger-syndroom is een andere aandoening die binnen het autistische bereik valt. Het syndroom van Down is echter geen spectrumaandoening.
Gevolgtrekking
Autisme en het syndroom van Down zijn beide medische aandoeningen die ernstige beperkingen veroorzaken bij de patiënten die met deze aandoeningen leven. Het verschil tussen de twee aandoeningen is echter veelzeggend.
Terwijl autisme een neurologische ontwikkelingsstoornis is, is het syndroom van Down een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de mutatie van de 21st chromosoom. Autisme veroorzaakt geen bepaalde opmerkelijke fysieke veranderingen in het individu dat met de aandoening leeft.
Als alternatief hebben kinderen met het syndroom van Down behoorlijk opvallende fysieke kenmerken. De sociale en cognitieve stoornissen die door autisme worden veroorzaakt, kunnen van persoon tot persoon verschillen, aangezien de aandoening een spectrumstoornis is. Dit is echter niet het geval voor mensen met het syndroom van Down.
Elke aandoening varieert in termen van oorzaken, beschikbaar diagnostisch venster, veroorzaakte stoornissen, enz. Het is belangrijk om deze verschillen te begrijpen om voldoende vertrouwd te raken met en gesensibiliseerd te worden met beide stoornissen.
Referenties
- https://meridian.allenpress.com/ajidd/article-abstract/115//4/277/1101
- https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF01058154.pdf
