EDS en het Marfan-syndroom zijn beide multi-systemische aandoeningen, dit zijn aandoeningen die verband houden met de bindweefsels van ons menselijk lichaam. Bindweefsels zijn de weefsels die de andere weefsels en organen in ons lichaam beschermen, ondersteunen en structureren. Aangezien beide aandoeningen verband houden met het bindweefsel, zijn er enkele overeenkomsten. Hoewel er veel belangrijke verschillen zijn die u hieronder kunt lezen.
EDS versus Marfan-syndroom
Het belangrijkste verschil tussen de EDS en het Marfan-syndroom is dat EDS een heterogene groep aandoeningen van bindweefselaandoeningen is. Terwijl het Marfan-syndroom een erfelijke bindweefselaandoening is. EDS-syndroom is een groep van meer dan 10 verschillende syndromen, terwijl Marfan een enkele erfelijke aandoening is.
EDS staat voor Ehlers-Danlos syndromen. Dit syndroom is een heterogene groep van bindweefselaandoeningen die de huid, gewrichten en bloedvaten van de patiënt aantasten. Het gaat om een genetisch defect in de bindweefselstructuur en synthese. Dit syndroom is heterogeen en dus onderverdeeld in veertien typen.
Het Marfan-syndroom is een aandoening die verband houdt met de bindweefsels van het lichaam. Het tast de ogen, het hart en de bloedvaten aan. Als gevolg van dit syndroom is de patiënt met de diagnose meestal lang en dun. Dit syndroom kan mild of ernstig zijn, als het ernstig is, kan het ook levensbedreigend worden.
Vergelijkingstabel tussen EDS en Marfan-syndroom
| Parameters van vergelijking: | EDS | Marfan-syndroom |
| Definitie | EDS is een multisystemische aandoening, een heterogene groep van bindweefselaandoeningen. | Het Marfan-syndroom is een autosomaal dominante aandoening die de bindweefsels in het lichaam aantast. |
| Soorten | Er zijn 14 soorten EDS-syndroom. | Er is geen soort. |
| Symptomen | Losse gewrichten Rekbare of elastische huid. Breekbare huid (krijgt snel blauwe plekken) Spierpijn | Onevenredig lange armen, benen, vingers en tenen.Een abnormaal gebogen ruggengraat.Overvolle tanden.Lang en dun lichaam |
| Diagnose | Er wordt gebruik gemaakt van genetische tests en huidbiopsie. | Gentse criteria worden gebruikt. |
| Behandeling | Medicijnen, fysiotherapie en soms een operatie. | Lichaamsbeweging, medicatie en soms een operatie. |
Wat is EDS?
EDS staat voor Ehlers-Danlos syndromen. Het is een aandoening van een groep heterogene bindweefselaandoeningen die de bloedvaten, huid en gewrichten aantast. Het is een genetische aandoening en kan worden opgemerkt bij de geboorte of in de kindertijd.
EDS treedt op vanwege de genen die bij de geboorte aanwezig zijn, met name de oorzaak van variaties van verschillende genen. Het specifieke type EDS wordt bepaald door het specifieke gen. De symptomen van de aandoening zijn onder meer gewrichtspijn, losse gewrichten, een rekbare huid, abnormale littekenvorming, enz.
Volgens recente studies gaat het om een groep van 14 bindweefselaandoeningen. Het zijn klassieke EDS, hypermobiele EDS, EDS-type grafieken Vasculaire variant van Ehlers-Danlos-syndroom, Kyphoscoliose EDS, Arthrochalasie EDS, Dermatosparaxis EDS, broos-hoornvliessyndroom, Klassiek-achtige EDS, Spondylodysplastische EDS, Musculocontractural EDS, Myopathische EDS, Parodontale EDS, Hart-valvulaire EDS. Er is ook een andere classificatie die is gebaseerd op de symptomen die worden bepaald door specifieke genmutaties. Dit zijn Groep A, B, C, D, E, F en G. Er zijn inderdaad veel niet-geïdentificeerde varianten en ook symptomen.
De aandoening kan worden gediagnosticeerd door middel van een aantal tests, zoals een genetische test, huidbiopsie, enz. De aandoening kan mild of ernstig zijn. De ernstige aandoening kan leiden tot complicaties die verband houden met chronische pijn, gewrichtsdislocaties, aortadissectie, scoliose of vroege artrose. Hoewel er geen remedie is voor de aandoening, kunnen de juiste medicatie, fysiotherapie en bracing helpen en kan de patiënt een normaal leven leiden.
Wat is het Marfan-syndroom?
Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening, een autosomaal dominante aandoening. Het tast het bindweefsel in het lichaam aan. Dit syndroom is meestal genetisch, 75% van de tijd had de patiënt het syndroom geërfd. Maar 25% van de tijd kan het ook een nieuwe mutatie zijn.
Dit syndroom treedt op vanwege de nutatie in FBN1, een gen dat fibrilline maakt. Fibrilline is een glycoproteïne. Dit syndroom kan mild of ernstig zijn, als het ernstig is, kan het levensbedreigend worden. De aandoening tast de bloedvatwanden, huid, ogen, botten, longen, hart, skelet enz. aan. Het tast ook het cardiovasculaire systeem, het oog en het skelet aan. De ernst kan complicaties aan het hart en de aorta veroorzaken.
Wereldwijd wordt één op de 1000 mensen door dit syndroom getroffen. Mensen met dit syndroom zijn gewoonlijk dun en lang en hebben overflexibele gewrichten. Ze hebben ook lange armen, benen, vingers en tenen.
De aandoening kan worden gediagnosticeerd via genetisch onderzoek en lichamelijk onderzoek. Gentse criteria worden gebruikt voor de diagnose van het Marfan syndroom. Er is geen remedie voor dit syndroom. De juiste medicatie en zorg kunnen de patiënt helpen om een normale levensverwachting te hebben. Sommige van de gebruikte medicijnen zijn calciumkanaalblokkers, ACE-remmers en bètablokkers zoals propranolol, enz.
Belangrijkste verschillen tussen EDS en het Marfan-syndroom
Gevolgtrekking
EDS en Marfan-syndromen zijn beide aandoeningen waarbij het zachte bindweefsel is aangetast. Beide aandoeningen zijn ook zeldzaam en kunnen worden geërfd.
EDS is een homogene aandoening met een groep van 14 bindweefselaandoeningen, zoals recentelijk vastgesteld. Onlangs is in 2017 internationaal een nieuwe classificatie voorgesteld om onderscheid te maken tussen de groep aandoeningen.
Het Marfan syndroom is een autosomaal dominante aandoening. Het beïnvloedt het cardiovasculaire en skeletstelsel. Het kan gebeuren door overerving, maar soms kan het ook een nieuwe mutatie zijn.
Er is geen remedie voor beide aandoeningen, maar met de juiste behandeling kunnen ze onder controle worden gehouden en kunnen de getroffen mensen een goed leven en een normale levensverwachting hebben.
