Het woord "thalassemie" komt uit het Grieks en betekent "een zee zonder zout". Thalassemie verwijst naar een groep erfelijke metabole bloedaandoeningen die de globineketen van hemoglobine beïnvloeden. Bovendien is de keten samengesteld uit vier eiwitten die alfaketens, bètaketens en δ-ketens worden genoemd. Alfa-thalassemie en bèta-thalassemie lijken erg op elkaar, maar verschillen toch van elkaar.
Alfa-thalassemie versus bèta-thalassemie
Het verschil tussen alfa-thalassemie en beta-thalassemie is dat alfa-thalassemie een erfelijke stofwisselingsziekte is die optreedt wanneer de alfaketen defect is. De cellen kunnen niet overleven en sterven af, wat resulteert in ernstige bloedarmoede. Bèta-thalassemie daarentegen is een erfelijke stofwisselingsziekte die niet leidt tot ernstige bloedarmoede.
Alfa-thalassemie verwijst naar een groep erfelijke metabole bloedaandoeningen die de globineketen van hemoglobine beïnvloeden. Bovendien, wanneer de alfaketen defect is, kunnen de cellen niet overleven en sterven. Dit kan leiden tot ernstige bloedarmoede. Het primaire symptoom van alfa-thalassemie is de productie van onvoldoende hoeveelheden hemoglobine.
Bèta-thalassemie is een erfelijke metabole bloedziekte die bètaketens in rode bloedcellen aantast, waardoor de aanmaak van normale rode bloedcellen verder wordt verminderd en het zuurstoftransport naar weefsels en organen wordt verstoord. Een persoon die aan bèta-thalassemie lijdt, kan bloedarmoede hebben, maar dit leidt niet tot ernstige bloedarmoede en overlijden.
Vergelijkingstabel tussen alfa-thalassemie en bèta-thalassemie
| Parameters van vergelijking: | Alfa-thalassemie | Bèta-thalassemie |
| Definitie | Alfa-thalassemie is een erfelijke stofwisselingsziekte die optreedt wanneer de alfaketen defect is. | Bèta-thalassemie is een erfelijke bloedaandoening die leidt tot verminderde niveaus van de bètaketens die gewoonlijk deel uitmaken van hemoglobine. |
| Oorzaak | Alfa-thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij een van de α-ketens defect is. Als gevolg hiervan produceert het een zeer laag hemoglobinegehalte. | Bèta-thalassemie is een erfelijke bloedziekte die de niveaus van de bètaketens in rode bloedcellen verlaagt, wat de productie van normale rode bloedcellen vermindert. |
| Soorten | Er zijn vier verschillende soorten alfa-thalassemie, waaronder Hb H, drager, stille drager en majeur. | Er zijn drie verschillende soorten bèta-thalassemie, waaronder Hb E, Hb S en Hb C. |
| Symptomen | Ernstige bloedarmoede, vermoeidheid, geelzucht en bleke huidskleur. | Bloedarmoede, vermoeidheid, bleke huidskleur en laag aantal rode bloedcellen. |
| Diagnose | DNA-analyse, bloedchemie en globineketenanalyse. | Bloedonderzoek kan het aantal rode bloedcellen, bloedchemie en DNA-analyse omvatten. |
Wat is alfa-thalassemie?
Alfa-thalassemie is een erfelijke stofwisselingsziekte die de globineketen van hemoglobine aantast. Globinen zijn eiwitcomplexen die zich combineren met myoglobine om het hemoglobinemolecuul te vormen. Bovendien is de globineketen samengesteld uit vier eiwitten die alfaketens, bètaketens en δ-ketens worden genoemd. Voor elke keten vervangt één -keten tegelijk een andere α-keten bij het ontwikkelen van bloedcellen tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Een persoon met alfa-thalassemie heeft twee exemplaren van een of meer van de globinegenen van de globineketen. Elke keten heeft zijn eigen gen. De meest voorkomende enkelketenige thalassemie is thalassemie intermedia, die optreedt wanneer een van de α-ketens defect is. Bovendien, wanneer een van de alfaketens aanwezig is in de rode bloedcellen, produceert het een voldoende hoeveelheid om in de behoeften van het lichaam te voorzien. Als de globineketen defect is, kunnen de cellen niet overleven en kunnen ze sterven.
Een persoon die twee defecte alfaketens draagt, één van elke ouder, produceert een zeer laag hemoglobinegehalte. Patiënten met deze aandoening moeten regelmatig bloedtransfusies nemen om de ontbrekende globineketens te vervangen, omdat hun lichaam niet genoeg van de benodigde globineketens kan produceren. Een alfa-thalassemiepatiënt heeft een levensverwachting van 20-30 jaar vanaf de geboorte indien onbehandeld.
Wat is bèta-thalassemie?
Bèta-thalassemie is een erfelijke bloedaandoening die leidt tot verminderde niveaus van de bètaketens, die gewoonlijk deel uitmaken van hemoglobine in rode bloedcellen. Bovendien wordt deze aandoening gekenmerkt door de verminderde productie van normale rode bloedcellen. Verlaagde niveaus van hemoglobine leiden tot bloedarmoede, wat kan resulteren in een bleke huidskleur, zich moe en zwak voelen, kortademigheid en zwelling.
Er zijn drie verschillende soorten bèta-thalassemie, waaronder Hb E, Hb S en Hb C. De prevalentie van bèta-thalassemie varieert afhankelijk van het type. Daarom moeten artsen een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren voordat ze de toestand van de patiënt bepalen. Gezondheid. Bèta-thalassemie kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat veel mensen met de aandoening geen symptomen hebben. Enkele mogelijke symptomen zijn bloedarmoede, vermoeidheid, bleke huidskleur en een laag aantal rode bloedcellen. Bèta-thalassemie kan ook lever- of miltafwijkingen veroorzaken.
De erfelijke bloedziekte bèta-thalassemie wordt vaak gevonden bij personen met één ouder die bèta-thalassemie heeft. Het kan echter ook voorkomen bij mensen die geen aangedane ouder hebben. De erfelijke bloedziekte bèta-thalassemie wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de familiegeschiedenis en medische geschiedenis van de persoon. Een volledig lichamelijk onderzoek zal ook helpen bepalen of een persoon bèta-thalassemie heeft. Bloedonderzoek kan het aantal rode bloedcellen, bloedchemie en DNA-analyse omvatten.
Belangrijkste verschillen tussen alfa-thalassemie en bèta-thalassemie
Gevolgtrekking
Thalassemie verwijst naar een groep erfelijke metabole bloedaandoeningen die de globineketen van hemoglobine beïnvloeden. Het primaire symptoom van thalassemie is de productie van onvoldoende hoeveelheden hemoglobine, wat een slecht zuurstoftransport naar weefsels en organen veroorzaakt. De meest voorkomende vorm van thalassemie omvat alfaglobine-gendefecten en beta-globine-gendefecten thalassemieën. Bovendien worden deze autosomaal recessief overgeërfd.
Alfa-thalassemie en bèta-thalassemie zijn zeldzame erfelijke bloedaandoeningen die kunnen leiden tot hartfalen of leveraandoeningen. Bovendien is er geen remedie voor deze twee aandoeningen. Ze kunnen echter worden gecontroleerd door behandelingen.
